Успешное лечение болезни Штаргардта с восстановлением зрения

Дистрофия сетчатки штаргардта

Болезнь Штаргардта является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий и составляет до 7% всех ретинальных дистрофий. Несмотря на четко описанные в литературе клинические и офтальмоскопические критерии болезни Штаргардта и других наследственных дистрофий сетчатки, нередко одно и то же заболевание описывается различными врачами под разными наименованиями или, напротив, в единое понятие объединяются весьма далекие формы. Авторы обследовали 32 пациентов (64 глаза) с предполагаемым диагнозом «болезнь Штаргардта». При проведении дифференциальной диагностики диагноз был подтвержден в 31,3% случаев.

Modern possibilities of differential diagnosis of the disease Stargardt

Disease Shtargardt is one of the most common hereditary central macular dystrophy and up to 7% of all retinal dystrophies. Despite the well-described in the literature clinical and ophthalmoscopic criteria Shtargardt`s disease and other hereditary retinal dystrophies, often one and the same disease described by different doctors with different names or, alternatively, combined into a single concept of a very distant form. The authors examined 32 patients (64 eyes) with presumed diagnosis of the disease Shtargardt. In the differential diagnosis of the diagnosis was confirmed in 31.3% of cases.

Наследственные абиотрофии сетчатки характеризуются клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью. В настоящее время описано около 50 клинических фенотипов наследственных абиотрофий сетчатки, представленных более 100 генетическими вариантами [1]. Проблема ранней диагностики наследственных дистрофий была и остается актуальной в медицинском и социальном отношениях. Это связано с тем, что наследственные дистрофии сетчатки, даже при своевременном выявлении и адекватном лечении, рано приводят к слабовидению, и, как следствие, возникают сложности в самообслуживании больных и их социальной адаптации [2].

Болезнь Штаргардта (БШ) является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий и составляет до 7% всех ретинальных дистрофий [3]. БШ, как правило, диагностируется на первом или втором десятилетии жизни. Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, наличием абсолютной или относительной центральной скотомы, нарушением цветового зрения. Отмечается постепенное снижение частотных и амплитудных показателей фотопической электроретинографии (ЭРГ) на фоне сохранных скотопических компонентов ЭРГ. Клинически БШ характеризуется развитием атрофии фоторецепторного слоя и ретинального пигментного эпителия (РПЭ) в макулярной области с характерным металлическим блеском, отсутствием макулярного и фовеального рефлексов [4] (рис. 1).

Рисунок 1. Глазное дно левого глаза пациентки Ш., 17 лет. Левый глаз. Диагноз OU: болезнь Штаргардта. Зрение 0,8 н/к. Ослабление физиологического рефлекса в макулярной области. Изменения симметричные на обоих глазах. При проведении молекулярно-генетического исследования образцов ДНК найдена мутация Gly1961Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии

В литературе нередко объединяют термины БШ и фундус флавимакулятус (ФФ), подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения [5]. Так же, как и БШ, ФФ диагностируется на первом или втором десятилетии жизни. Отмечаются нарушения цветового зрения, преимущественно за счет зеленого и красного цветов, при периметрии относительные и абсолютные скотомы в проекции заднего полюса сетчатки. ЭРГ регистрирует снижение амплитуды волны b глобальной ЭРГ, частота ритмической ЭРГ снижена в 2-3 раза, амплитудные показатели локальной ЭРГ на красный цвет отсутствуют, на синий и зеленый — снижены. Характерными офтальмоскопическими признаками ФФ являются деколорация дисков зрительных нервов с височной стороны, незначительное сужение артерий, макулярный и фовеальный рефлексы незначительно деформированы, макула плоская, фовеа плохо дифференцируется, «металлический блеск», перераспределение пигмента, белые или желтовато-белые глубокие дефекты пигментного эпителия заднего полюса — «пятна», различающиеся в пределах одного глазного дна по форме, размеру, непрозрачности, плотности, а иногда и по видимой глубине. Среди различных геометрических форм преобладали круглые или линейные [1, 6].

Для БШ характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, хотя описан и более редкий аутосомно-доминантный, не имеющий особенностей фенотипических проявлений [7].

Генетические варианты болезни Штаргардта

Примечание: АР* — аутосомно-рецессивный тип наследования. АД** — аутосомно-доминантный тип наследования

Значительную роль в обеспечении ранней диагностики БШ играет проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на поиск мутаций в уже известных генах [8]. Установлено, что мутации в гене АВСA4 являются причиной развития четырех клинически полиморфных абиотрофий сетчатки: БШ, ФФ, смешанной пигментной и центральной пигментной абиотрофии cетчатки.

Несмотря на четко описанные в литературе клинические и офтальмоскопические критерии тех или иных наследственных дистрофий сетчатки, нередко одно и то же заболевание описывается различными врачами под разными наименованиями или, напротив, в единое понятие объединяются весьма далекие формы [9].

Ошибка диагностики БШ — довольно частое явление в поликлинических условиях. По данным некоторых авторов из 40 больных, обследованных за один год, диагноз БШ был поставлен под сомнение у 12 (30%) [10].

Последние достижения в области обработки изображений на основе новых технологий, таких как оптическая когерентная томография (ОКТ) позволяют выявить ранее неидентифицируемые структуры. ОКТ высокого разрешения позволяет в естественных условиях дифференцированно оценивать состояние слоев сетчатки и обнаруживать микроструктурные изменения (рис. 2).

Рисунок 2. Оптическая когерентная томография левого глаза пациентки Ш., 17 лет. Диагноз OU: болезнь Штаргардта. Зрение 0,8 н/к. В области фовеа дефект наружных сегментов фоторецепторов. Резкое истончение фоторецепторного слоя. Истончение сетчатки парафовеально. Изменения симметричные на обоих глазах

Кроме качественного анализа, ОКТ позволяет провести количественную оценку толщины фовеа у пациентов с БШ [11]. Но анализ клеток РПЭ в естественных условиях до некоторых пор был невозможен. Сегодня регистрация аутофлюоресценции (АФ) предоставляет in vivo информацию об уровне и распределении липофусциновых гранул (ЛГ) в клетках РПЭ. Известно, что ЛГ накапливаются как с возрастом, так и при различных наследственных и дегенеративных заболеваниях сетчатки [12] (рис. 3).

Читайте также:  Метиленовая синька действие антисептика, недостатки, лечение антисептиком

Рисунок 3. Регистрация аутофлюоресценции на левом глазу пациентки Ш., 17 лет. Диагноз OU: болезнь Штаргардта. Зрение 0,8 н/к. Снижение физиологической гипоаутофлюоресценции в макулярной области. Диффузно рассеянные участки гипераутофлюоресценции в макулярной области, свидетельствующие о накоплении ЛГ в клетках РПЭ. Изменения симметричные на обоих глазах


Ценность диагностики, как известно, заключается в распознавании заболевания в наиболее ранней стадии. Например, при наличии признаков центральной дегенерации сетчатки зачастую ставится диагноз БШ, в то время как сходные клинические проявления характерны и для ряда других моногенных наследственных заболеваний сетчатки, например, колбочковой дегенерации и начальной стадии развития колбочко-палочковой дегенерации [12].

Клиническая картина заболевания в сопоставлении с результатами исследований и молекулярно-генетическим анализом помогают правильной постановке диагноза.

Цель. Анализ спектра нозологических форм центральных дистрофий сетчатки у пациентов с диагнозом БШ при направлении, оценка диагностической ценности комплекса современных исследований, включая высокотехнологичные.

Материалы и методы. Было обследовано 32 пациента (64 глаза), из них 19 женщин и 13 мужчин, с предполагаемым диагнозом болезнь Штаргардта. 27 семей имели единичные случаи заболевания, в одной семье — 2 больных сибса, и одна семья с аутосомно-доминантной формой в двух поколениях. По национальному составу исследуемую группу составляли русские (79%), чеченцы (9%), лезгины (3%), армяне (3%), цыгане (3%). Минимальный возраст пациента на момент обследования — 7 лет, максимальный — 52 года. Всем пациентам проводился комплекс клинических и молекулярно-генетических исследований. Клинические исследования включали визометрию, статическую периметрию, проверку зрения на цвета (полихроматические таблицы Рабкина), электрофизиологические исследования по международному стандарту, включающему регистрацию фотопической и скотопической ЭРГ, смешанной, мелькающей ЭРГ на 30 Гц (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Germany). Дополнительно проводили оптическую когерентную томографию (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc.Dublin,USA), флюоресцентную ангиографию и регистрацию аутофлюоресценции на ретинальном ангиографе HRA-2 (Heidelberg, Германия). Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование образцов ДНК, с целью поиска трех наиболее частых мутаций Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu в гене ABCА4.

Результаты и обсуждение

По результатам наших исследований, все пациенты были поделены на 3 группы. В первую группу вошли пациенты (n=10, 31,3%) с подтвержденным диагнозом БШ. Вторую группу (n=10, 31,3%) составили больные, которым по результатам клинических исследований был поставлен диагноз ФФ. В третью группу (n=12, 37,5%) вошли пациенты с другими клиническими диагнозами.

Обследованные I группы имели типичную офтальмоскопическую картину БШ. По данным анамнеза, заболевание манифестировало снижением остроты центрального зрения в среднем в 14,5 лет (5-25 лет). На момент осмотра острота зрения составляла 0,25 (0,02-0,8). У всех выявлены нарушения цветного зрения на красный и зеленый цвета. В 9 случаях была зафиксирована абсолютная центральная скотома до 10º. Нормальная смешанная ЭРГ зарегистрирована у 7 пациентов (14 глаз), субнормальная — у 3 (6 глаз). У всех пациентов была зарегистрирована нормальная скотопическая ЭРГ. У всех пациентов выявлено уменьшение толщины сетчатки в области фовеа, которая составила 129±31,2 мкм. При регистрации аутофлюоресценции у всех пациентов было зарегистрировано снижение физиологической гипоаутофлюоресценции в макулярной области, с одновременным усилением патологической, имеющей, как правило, форму вытянутого овала. При оценке площади патологической гипоаутофлюоресценции она составила в среднем 1,91 мм² (от 0,36 до 5,43 мм²). В I группе из 10 пациентов мутации в гене ABCA4 были обнаружены у 5. Gly1961Glu в компаунд-гетерозиготном состоянии у 4 пациентов, Ala1038Val в гомозиготном состоянии у одного пациента.

Обследованные II группы имели типичную офтальмоскопическую картину ФФ. По данным анамнеза, у всех пациентов заболевание манифестировало снижением остроты центрального зрения в среднем в 14,1 год (5-30 лет). На момент осмотра острота зрения 0,15 (0,03-0,4). У всех выявлены нарушения цветного зрения на красный и зеленый цвета. Во случаях была зафиксирована абсолютная центральная скотома от 10º до 20. Смешанная и скотопическая ЭРГ у всех пациентов были субнормальные. У всех пациентов выявлено уменьшение толщины сетчатки в области фовеа, которая составила 125±21,8 мкм. При регистрации аутофлюоресценции у всех пациентов было зарегистрировано снижение физиологической гипоаутофлюоресценции в макулярной области, с одновременным усилением патологической, имеющей, как правило, форму вытянутого овала. При оценке площади патологической гипоаутофлюоресценции она составила в среднем 6,6 мм² (от 0,47 до 24,66 мм²). Во II группе из 10 пациентов при молекулярно-генетическом исследовании образцов ДНК мутации были обнаружены у 8. Все мутации были в компаунд-гетерозиготном состоянии: Ala1038Val — у 4, Gly1961Glu — у 3, Gly863Ala — у одного пациента.

В III группу вошли пациенты, нозологический спектр патологии которых представлен в таблице 2.

Распределение фенотипов заболеваний сетчатки и найденных мутаций у обследованных пациентов

Штаргардта болезнь

OMIM 248200

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Штаргардта 1 типа (Stargardt disease, STGD) и абиотрофия сетчатки типа Франческетти (фундус флавимакулятус (FFM) или желтопятнистое глазное дно) относятся к наследственным абиотрофиям сетчатки — гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. Болезнь Штаргардта является одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки.
STGD, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато- желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос с изменениями в макулярной области или без них A. Franceschetti обозначил термином «fundus flavimaculatus» (абиотрофия сетчатки типа Франческетти). В литературе термины «болезнь Штаргардта» и «фундус флавимакулятус» нередко объединяют, подчеркивая тем самым предполагаемое единство происхождения. Клиническими проявлениями STGD также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы.
STGD и FFM наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда ребенок получает по гену с мутацией от обоих родителей. Частота заболевания составляет 1 случай на 10.000 новорожденных.
Одной из генетических причин, приводящей к наследственным абиотрофиям сетчатки, является повреждение гена ABCA4 (АВСR).
ABCR является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Ген ABCR располагается в хромосомном регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов, кодирует 2273 аминокислоты и имеет протяженность

Читайте также:  Диффузные изменения паренхимы печени и поджелудочной железы признаки и лечение

150 т.н.п.
На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене ABCA4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки.

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию болезни Штаргардта 1 типа. Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций. Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию ахроматопсии тип 3.

Болезнь Штаргардта — Stargardt disease

Болезнь Штаргардта
Синонимы Макулярная дистрофия и дегенерация Штаргардта, ювенильная макулярная дегенерация, желтое дно
Оптическая когерентная томография используется для диагностики болезни Штаргардта.
Специальность Офтальмология
Симптомы Затуманенное зрение
Обычное начало Детство
Продолжительность На всю жизнь
Причины Генетический
Диагностический метод Щелевая лампа
лечение Никто

Болезнь Штаргардта является наиболее распространенным наследственным заболеванием сетчатки с одним геном . Обычно он имеет аутосомно-рецессивное наследование, вызванное мутациями в гене ABCA4 . В редких случаях он имеет аутосомно-доминантное наследование из-за дефектов генов ELOVL4 или PROM1. Он характеризуется дегенерацией желтого пятна, которая начинается в детстве, подростковом или взрослом возрасте и приводит к прогрессирующей потере зрения.

Содержание

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Генетика
  • 3 Патофизиология
  • 4 Диагностика
  • 5 лечение
  • 6 Прогноз
  • 7 Эпидемиология
  • 8 История
  • 9 Исследовательская работа
  • 10 Ссылки
  • 11 внешние ссылки

Признаки и симптомы

Презентация обычно происходит в детстве или подростковом возрасте, хотя верхнего возрастного предела для предъявления нет. Основной симптом — потеря остроты зрения, не исправляемая очками. Это проявляется в потере способности видеть мелкие детали при чтении или просмотре удаленных объектов. Симптомы обычно развиваются до 20 лет (средний возраст появления:

17 лет) и включают: волнообразное зрение, слепые пятна , размытость , потерю восприятия глубины , чувствительность к бликам, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией к тусклому освещению (с задержкой темная адаптация). У разных людей наблюдаются большие различия в симптомах, а также в степени ухудшения зрения. Периферическое зрение обычно меньше поражается, чем тонкое центральное ( фовеальное ) зрение.

Генетика

Исторически, начиная с первого описания Штаргардтом своего одноименного заболевания и до недавнего времени, диагноз основывался на изучении фенотипа с помощью осмотра и исследования глаза. С появлением генетического тестирования картина стала более сложной. То, что считалось одной болезнью, на самом деле, вероятно, было как минимум тремя разными болезнями, каждая из которых связана с разными генетическими изменениями. Поэтому в настоящее время несколько запутанно определять, что такое болезнь Штаргардта. Это определенно вызвано дефектами гена ABCA4, но еще предстоит выяснить, играют ли изменения в других генах, таких как PROM1 или ELOVL4, или миссенс-мутации .

Частота носительства аллелей ABCA4 в общей популяции составляет от 5 до 10%. Различные комбинации генов ABCA4 приведут к сильно разному возрасту возникновения и патологии сетчатки. Тяжесть заболевания обратно пропорциональна функции ABCA4, и считается, что заболевание, связанное с ABCA4, играет роль в других заболеваниях, таких как пигментный ретинит, дистрофии колбочек и возрастная дегенерация желтого пятна (AMD).

  • STGD1: Наиболее распространенной формой болезни Штаргардта является рецессивная форма, вызванная мутациями в гене ABCA4 .
  • STGD4: редкий доминантный дефект в гене PROM1.
  • STGD3: редкая доминантная форма болезни Штаргардта, вызванная мутациями в гене ELOVL4 .
  • Позднее начало болезни Штаргардта связано с миссенс- мутациями за пределами известных функциональных доменов ABCA4.

Патофизиология

В STGD1 генетический дефект вызывает нарушение работы белка переносчика кассеты, связывающего АТФ (ABCA4), в цикле зрительной фототрансдукции . Дефектный ABCA4 приводит к неправильному перемещению витамина А по сетчатке и ускоренному образованию токсичных димеров витамина А (также известных как бисретиноиды) и связанных с ними побочных продуктов распада. Димеры витамина А и другие побочные продукты широко признаны причиной STGD1. Таким образом, замедление образования димеров витамина А может привести к лечению Штаргардта. Когда димеры и побочные продукты витамина А повреждают клетки сетчатки, появляются флуоресцентные гранулы, называемые липофусцином, в пигментированном эпителии сетчатки сетчатки, как отражение такого повреждения.

В STGD4 картина дистрофии типа «бабочка» вызвана мутациями в гене, который кодирует связанный с мембраной белок, который участвует в удлинении жирных кислот с очень длинной цепью ( ELOVL4 ).

Читайте также:  Лейкемоидная реакция лимфоцитарного, нейтрофильного, миелоидного, эозинофильного типа – что это тако

Диагностика

Диагноз ставят в первую очередь на основании анамнеза и обследования, как правило, с помощью щелевой лампы . Если будут обнаружены характерные особенности, предпринятые исследования будут зависеть от доступного на месте оборудования и могут включать сканирующую лазерную офтальмоскопию, которая выявляет области аутофлуоресценции , связанные с патологией сетчатки. Спектральная оптическая когерентная томография , электроретинография и микропериметрия также полезны для диагностических и прогностических целей. Эти исследования могут сопровождаться генетическим тестированием, но это не обязательно, пока не станет доступно лечение. Флюоресцентная ангиография используется реже, чем раньше.

лечение

В настоящее время лечения нет. Однако офтальмологи рекомендуют меры, которые могут замедлить скорость прогрессирования заболевания. Нет проспективных клинических испытаний, подтверждающих рекомендации, но они основаны на научном понимании механизмов, лежащих в основе патологии заболевания. Существует три основных принципа потенциального снижения вреда: уменьшение воздействия повреждающего ультрафиолетового света на сетчатку глаза , отказ от продуктов, богатых витамином А, в надежде снизить накопление липофусцина и поддержание хорошего общего состояния здоровья и диеты.

Ультрафиолетовый свет обладает большей энергией и является наиболее разрушительным цветом видимого света. На улице, особенно при ярком солнечном свете, надевайте шляпу с широкими полями и солнцезащитные очки, которые блокируют ультрафиолетовый свет. Некоторые офтальмологи также рекомендуют носить очки с желтыми тонами (они поглощают синий свет) в помещении при искусственном освещении, перед монитором компьютера или аналогичным устройством.

Следует избегать продуктов, богатых витамином А, в особенности моркови. Продукты с высоким содержанием витамина А часто бывают желтого или оранжевого цвета, например кабачки, тыква и сладкий картофель, но некоторые из них нет, например печень. Убедитесь, что любые витаминные добавки, которые вы принимаете, не добавляют витамин А.

Не курите, поддерживайте форму и придерживайтесь здорового питания. Некоторые врачи рекомендуют употреблять жирную рыбу в диете, аналогичной той, которая рекомендована при возрастной дегенерации желтого пятна .

Прогноз

Долгосрочный прогноз для пациентов с болезнью Штаргардта широко варьируется и зависит от возраста начала и генетических аллелей . Большинство людей дойдут до юридической слепоты. Болезнь Штаргардта не влияет на общее состояние здоровья, и продолжительность жизни в норме. Некоторые пациенты, обычно с поздним началом, могут сохранять отличную остроту зрения в течение длительных периодов времени и, следовательно, могут выполнять такие задачи, как чтение или вождение.

Эпидемиология

В проспективном эпидемиологическом исследовании 2017 года, в котором участвовал 81 пациент с ЗППП в течение 12 месяцев, сообщалось о частоте от 1 до 1,28 на 10 000 человек. Средний возраст презентации составил 27 лет (диапазон 5-64 лет), большинство (90%) были симптоматическими, со средним остроты зрения Snellen эквивалентного 20/66.

История

Карл Старгардт (1875-1927) был немецким офтальмологом, родившимся в Берлине. Он изучал медицину в Кильском университете, получив квалификацию в 1899 году. Позже он стал руководителем офтальмологической клиники Боннского университета, а затем — заведующим кафедрой офтальмологии в Марбургском университете. В 1909 году он описал 7 пациентов с рецессивно наследственной макулярной дистрофией, ныне известной как болезнь Штаргардта.

Исследовательская работа

На ранней стадии проводятся клинические испытания, включающие несколько потенциальных терапевтических областей, генную терапию, терапию стволовыми клетками, лекарственную терапию и искусственные сетчатки. Как правило, все они проверяют безопасность и пользу соответствующих методов лечения в исследованиях фазы I или II . Эти исследования предназначены для оценки безопасности, дозы и эффективности у небольшого числа людей в фазе I, а в фазе II оцениваются аналогичные критерии в большей популяции, но с более глубоким пониманием потенциальных побочных эффектов.

Генная терапия предназначена для вставки копии исправленного гена в клетки сетчатки. Надежда состоит в том, чтобы вернуть функцию клеток в норму, а лечение может остановить прогрессирование болезни. Эта терапия не вернет нарушенное зрение к норме. Исследование проводится в рамках партнерства между Санофи и Оксфорд БиоМедика . Лентивирусы вектор используются для сдатчика нормальных генов в глаз через субретинальную инъекцию. Эта терапия известна как SAR422459, и в настоящее время она проходит I / II фазы испытаний (2018).

Терапия стволовыми клетками включает инъекцию клеток, способных созреть в дифференцированные и функционирующие клетки сетчатки. Эта терапия может остановить прогрессирование заболевания и в долгосрочной перспективе улучшить зрение. Для улучшения зрения этот метод должен будет воспроизвести сложную многослойную и нервную анатомию сетчатки . Со стволовыми клетками работает несколько исследовательских групп, одна из которых — Ocata Therapeutics .

Alkeus Pharma оценивает потенциал дейтерированного витамина А как препарата ALK-001. Есть надежда, что дейтерированный витамин А уменьшит накопление токсичных метаболитов витамина А в сетчатке и, следовательно, замедлит скорость ухудшения зрения. Для создания дейтерированного витамина А некоторые атомы водорода заменяются изотопом дейтерий, который имеет дополнительный нейтрон и, следовательно, вдвое превышает стандартный атомный вес водорода. Пациентам, принимающим этот препарат, необходимо соблюдать диету с очень низким уровнем природного витамина А. Клинические испытания фазы II проходят с использованием ALK-001, о которых следует сообщить в январе 2019 года.

Имплантаты сетчатки находятся на ранних стадиях разработки, и их использование может принести пользу многим людям с нарушением зрения, хотя имплантация и обслуживание электрического устройства в глазу, взаимодействующего с зрительным нервом, представляет множество проблем. Примером устройства является протез сетчатки Argus , камера представляет собой внешнее устройство, удерживаемое на очках, сигнал камеры обрабатывается и затем передается по проводам в сетчатку, заканчиваясь некоторыми электродами, которые взаимодействуют с зрительным нервом.

Ссылка на основную публикацию
Унификация требований к формулировке диагноза
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University Last full...
Уколоть палец иголкой значение приметы
Что по приметам означает уколоть палец иголкой или булавкой В старину женщины и девушки много времени проводили с иголкой в...
Уколы АТФ инструкция по применению, состав, аналоги
АТФ-Форте Таблетки по 15 мг № 20 (10х2), № 30 (10х3), № 40 (10х4) в блистерах в коробке 1 таблетка...
Уплотнение и шишка на половой губе — причины
Уплотнение на половой губе Каждая женщина, обнаружив у себя уплотнение на половой губе, начинает сильно переживать. И в первую очередь...
Adblock detector