Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона — хорион биопсия, 1 эмбрион

Кариотипирование ворсин хориона
(при прогрессирующей беременности)

Основным преимуществом проведения пренатальной диагностики на клетках ворсин хориона является ранний срок инвазивной процедуры и высокая скорость получения ответа (в нашей лаборатории результаты готовы на следующий день после забора материала).

Тем не менее, исследование кариотипа клеток ворсин хориона имеет и ряд недостатков. Это, прежде всего, риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью хромосомного набора клеток плода и ворсин хориона.

В таких ситуациях необходимо провести медико-генетическое консультирование для определения целесообразности проведения повторной инвазивной процедуры на более поздних сроках беременности (амниоцентез) с целью идентификации кариотипа плода по клеткам амниотической жидкости.

Следует также отметить, что препараты хромосом клеток ворсин хориона по качеству уступают препаратам, полученным из клеток амниотической жидкости или пуповинной крови. Более того, данная процедура связана с повышением риска невынашивания беременности, инфицирования плода, кровотечения и осложнений при резус-конфликте. Однако в целом, в опытных руках частота осложнений после проведения биопсии ворсин хориона стремится к нулю.

Учитывая вышеперечисленные ограничения, биопсию ворсин хориона для исследования кариотипа плода проводят преимущественно в группах беременных с высоким риском хромосомной патологии плода.

После исследования кариотипа ворсин хориона часть материала замораживается и хранится в лаборатории. В тех случаях, когда кариотип клеток ворсин хориона нормальный, а на более поздних сроках беременности выявляют дополнительные ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, существует возможность проведения высокоразрешающего исследования кариотипа криоконсервированных клеток ворсин хориона методом матричной сравнительной геномной гибридизации (arrayCGH).

Cochrane

Необходимы дальнейшие исследования для выявления лучших хирургических инструментов и методов, которые можно использовать для тестирования / биопсии хорионических ворсин на ранних сроках беременности (до 15 недель).

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — это тест, при котором небольшая часть плацентарной ткани (хориона) удаляется из матки беременной женщины и используется для тестирования на генетические нарушения. Ткань может быть удалена через шейку матки или через брюшную полость, с использованием пластиковых или металлических трубок (катетеров), щипцов для биопсии или тонких игл. Если для получения достаточного количества плацентарной ткани требуется несколько попыток, или при проведении процедуры под контролем ультразвукового исследования поврежден гестационный мешок, у женщин увеличивается риск выкидыша.

В обзоре было обнаружено, что имеются некоторые свидетельства, что небольшие щипцы могут быть более эффективными и менее болезненными для женщины, чем использование аспирационного катетера для биопсии через шейку матки (трансцервикальная БВХ). Однако, не было различий в отношении риска выкидыша. Когда биопсию осуществляли через брюшную полость (трансабдоминальная БВХ) иглой с использованием непрерывной или прерывистой системы аспирации отрицательным давлением, различий в эффективности методов, в боли, или в риске выкидыша не было. Пинцеты и катетер были оценены в пяти испытаниях трансцервикальных БВХ с участием 472 женщин. В двух испытаниях, проведенных с участием 285 женщин, сравнивали различные техники использования игл при трансабдоминальной БВХ. Эти рандомизированные испытания были слишком малы, чтобы предоставить надежные доказательства в пользу одного конкретного инструмента или метода трансцервикальной или трансабдоминальной биопсии ворсин хориона.

Читайте также:  Хронический кашель — Клиника Обериг

Биопсия ворсин хориона — что это такое и зачем проводится

Научные разработки дают возможность обнаружить неблагоприятные состояния здоровья ребенка еще до его рождения. Существует ряд исследований, которые проводятся во время беременности, чтобы определить, страдает ли плод в утробе от каких-либо заболеваний или имеет ли отклонения. Раннее выявление неблагоприятного медицинского состояния у ребенка может позволить врачам принять необходимые корректирующие меры для того, чтобы малыш родился здоровым. Одним из таких исследования является биопсия хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это тип пренатального диагностического исследования для выявления хромосомных аномалий, которые могут привести к генетическим заболеваниям (например, синдром Дауна) и другим порокам развития (таким как талассемия и серповидно-клеточная анемия). Ворсинки хориона – это крошечные пальцеобразные отростки на внешней зародышевой оболочке, которые имеют тот же генетический материал, что и клетки самого плода. Хорионобиопсия проводится на ранних сроках беременности (обычно между 10 и 13 неделями), в сравнении с главной и более распространенной альтернативой – амниоцентезом, который выполняется с 15 по 20 неделю.

Кому назначается БВХ?

Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:

Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.

Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.

Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.

Исследование не рекомендуется:

  • женщинам, у которых есть активная инфекция, передающаяся половым путем,
  • при многоплодной беременности или
  • если наблюдалось вагинальное кровотечение во время беременности.

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Как проводится БВХ?

Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.

Взятие образца трансабдоминальным способом

Длинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедура проводится под местной анестезией.

Читайте также:  Гипертензивные расстройства во время беременности, в родах и послеродовом периоде

Взятие образца трансцервикальным способом

Тонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.

Процедура занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения. 1

После процедуры

Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься сексом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.

Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:

  • любое кровотечение или утечку амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища;
  • лихорадку и / или озноб;
  • сильные боли в животе и / или спазмы.

Если была биопсия выполнялась трансабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости. 2

Насколько это больно?

БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.

Какое время является подходящим для проведения БВХ?

Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.

Как долго ждать результаты анализа?

На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца. 1

Возможные риски, связанные с биопсией хориона

Биопсия хориона – это инвазивная процедура, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.

Кровотечение и спазмы. Процедура взятия образца может вызвать сильное вагинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на менструальные боли.

Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.

Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.

Читайте также:  Успокоительные лекарства при стрессе и тревоге какие лучше

Выкидыш. БВХ может также привести к выкидышу. Согласно научным исследованиям, вероятность такого осложнения составляет около 0,6% 3 .

Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более 4 ) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).

Каковы альтернативы БВХ?

Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.

Что нужно учитывать?

Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода. Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия. Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.

Отзывы других женщин

Взято с зарубежного форума 5 :

Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вагинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило. Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась. Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.

Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала. Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось. Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!

Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедура была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели. Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех. Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.

У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.

Ссылка на основную публикацию
Ципролет — таблетки и капли, инструкция, показания, противопоказания, дозировка
Ципролет® (500 мг) Инструкция русский қазақша Торговое название Международное непатентованное название Лекарственная форма Таблетки, покрытые оболочкой, 250 мг, 500 мг...
Цикл месячных как считать, какая норма и сколько дней длится цикл месячных
Лютеиновая фаза и ее влияние на женский организм Каждая женщина мечтает о рождении ребенка, но желанная беременность наступает не всегда....
Цикл месячных нормальный цикл сколько дней (норма отклонения)
Через сколько дней в норме начинаются следующие месячные Месячные у девушки появляются в период полового созревания, а далее повторяются ежемесячно...
Ципролет капли глазные – инструкция по применению, цена и отзывы
Ципролет глазные капли: инструкция по применению Капли Ципролет представляют клинико-фармакологическую группу лекарственных средств антибактериальные препараты группы фторхинолоны для локального применения...
Adblock detector